Estima-se que existam mais de 7 mil doenças raras descritas no mundo. Somadas, elas afetam cerca de 300 milhões de pessoas globalmente. No Brasil, aproximadamente 6% a 7% da população, ou entre 13 e 15 milhões de pessoas, vivem com alguma condição rara. Individualmente, cada condição é rara, mas coletivamente representam um grande desafio para os sistemas de saúde.
Nos últimos anos, a ciência avançou com o desenvolvimento da medicina de precisão, testes genéticos e terapias-alvo. No entanto, esses avanços não acompanham a formação profissional e a organização da assistência. O resultado é que milhares de pacientes ainda enfrentam uma longa jornada até receber um diagnóstico e o cuidado adequado.
O Brasil convive com uma escassez de médicos geneticistas. De acordo com a Demografia Médica de 2025, o país conta com apenas 376 especialistas, o equivalente a um para cada 566 mil habitantes. A Organização Mundial da Saúde recomenda cerca de um geneticista para cada 100 mil habitantes. Mesmo com a formação de novos profissionais, eles não seriam suficientes para atender sozinhos milhões de pessoas, já que as doenças raras atravessam todas as especialidades médicas.
Pediatras, neurologistas, fisioterapeutas e outros profissionais podem ser os primeiros a identificar sinais de alerta. O desafio é incorporar o conhecimento sobre essas condições à formação de todos os envolvidos no cuidado. Nenhum médico precisa decorar mais de sete mil doenças, mas todos deveriam reconhecer quando um quadro clínico foge do esperado.
Diagnóstico e acesso ao tratamento
Receber o diagnóstico é o fim de uma longa busca, mas marca o início de uma nova etapa. O acesso a exames, centros especializados e tratamentos continua sendo um desafio. O Brasil avançou na incorporação de novas tecnologias, mas o caminho entre a recomendação técnica e o acesso efetivo nem sempre acontece na velocidade esperada.
Medicamentos aprovados podem demorar para chegar aos serviços de saúde. Muitos não chegam nos 180 dias preconizados pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (Conitec). Pacientes enfrentam dificuldades para iniciar tratamentos já incorporados ao SUS e recorrem à judicialização para garantir terapias, muitas vezes recebendo negativas mesmo com laudo médico.
Na saúde suplementar, pessoas com doenças raras convivem com negativas de cobertura e interpretações divergentes sobre protocolos assistenciais. Discutir doenças raras exige pensar na organização da rede assistencial, no fortalecimento dos centros de referência e na educação permanente dos profissionais de saúde.
Formação em saúde
As doenças raras ocupam pouco espaço na formação dos profissionais de saúde. Em muitos cursos, a genética fica restrita a conceitos básicos, enquanto a aplicação clínica aparece de forma superficial. Amanda Sonnewend, biomédica geneticista, relata que precisou buscar estágios voluntários para aprender sobre citogenética e biologia molecular, pois esses temas não faziam parte da rotina prática da universidade.
Em diferentes cursos da saúde, o contato com as doenças raras costuma ser pontual. Poucos estudantes têm a oportunidade de discutir casos clínicos reais ou aprender a reconhecer quando sinais e sintomas podem fazer parte de uma mesma condição genética. O primeiro passo para um diagnóstico não é um exame sofisticado, mas a capacidade de conectar achados clínicos.
