A xantomatose cerebrotendinosa (CTX) é uma doença genética rara que muitas vezes leva anos para ser diagnosticada. Os primeiros sinais, como diarreia crônica ou catarata precoce, podem aparecer ainda na infância, mas a condição costuma evoluir para alterações neurológicas graves se não for identificada a tempo.
Diferente de outras doenças raras, a CTX tem tratamento disponível. Por isso, reconhecer os sintomas iniciais é um passo importante para mudar o curso da doença. O tema foi discutido no novo episódio do podcast #PodeRaro, da plataforma Muitos Somos Raros, apresentado pela biomédica geneticista Amanda Sonnewend.
Participaram da conversa o neurologista Paulo Victor Sgobbi de Souza, professor da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), e Wesley Carlos Pacheco, fundador do Instituto Amor e Carinho. Eles explicaram os motivos pelos quais a CTX ainda é pouco conhecida, quais sinais merecem atenção e como o diagnóstico precoce pode fazer diferença na vida dos pacientes.
O episódio também abordou os desafios enfrentados por pacientes e familiares, o acesso ao tratamento e o papel das associações no acolhimento e na busca por informação de qualidade. A iniciativa faz parte da campanha Doença Rara Não Tem Idade, com apoio da SteinCares.
